Noonan syndrom hos barn

Noonan syndrom er en medfødt og arvelig sykdom, men i enkelte tilfeller ser det ut spontant på et barn uten å ha noen familiemedlem med down syndrom, på grunn av en genetisk lidelse, spesielt mutasjon av kromosom 12, noe som fører til unormal utvikling i mange deler av kroppen. Selv ikke en kjent sykdom, tallene viser at pasienter med Noonan syndrom pasienter nå figuren av syndromet, en av hver 1.

Noonan syndrom er en medfødt og arvelig sykdom, men i enkelte tilfeller ser det ut spontant på et barn uten å ha noen familiemedlem med down syndrom, på grunn av en genetisk lidelse, spesielt mutasjon av kromosom 12, noe som fører til unormal utvikling i mange deler av kroppen.

Selv ikke en kjent sykdom, tallene viser at pasienter med Noonan syndrom pasienter nå figuren av syndromet, en av hver 1.500 fødsler i verden.

Symptomer på Noonans syndrom hos barn

symptomer forårsaket av Noonans syndrom er variert, er dette fordi noen av de proteiner som er ansvarlige for vekst hos barn blir hyperaktive forårsaker tallrike genetiske endringer. Hjertesykdom, kortvoksthet, pectus excavatum, forsinket pubertet, mild utviklingshemming, bøyde seg ned, hengende øyelokk, ører unormalt formet, kort hals og folder, liten penis og retinerte testikler øyne.

Hvordan oppdage Noonan syndrom hos barn

Noonan syndrom kan oppdages selv før barnets fødsel gjennom en molekylærgenetisk diagnose. Denne fremgangsmåte vil finne genetiske mutasjoner i molekylære markører som er ansvarlige for sykdom, som for eksempel PTPN11 eller SOS1, med 50% og 13% konkurranse i syke barn med Noonans syndrom. Men barn som ikke har vært utsatt for at prenatal genetisk test kan også bli diagnostisert ved scanning av paediatrician i blodplater og nivåer av veksthormon ble undersøkt, koagulasjonssystemet er målt, ble holdt Brystdiagrammer og audiometri vil bli utført.

Mitt barn har Noonan syndrom, hva kan jeg gjøre?

Det finnes ingen spesiell behandling for sykdommen og hvert symptom vil bli behandlet uavhengig av hverandre, selv om veksthormon er et effektivt våpen mot mange av de problemer som forårsakes av Noonans syndrom. En annen løsning når barnet har nådd puberteten er administrering av testosteron, men alltid under oppsyn så meget høye nivåer av testosteron sammen med utviklingshemming kan forårsake libido nivåene er vanskelig å kontrollere.

Hvilke problemer kan barnet mitt få med Noonan syndrom?

Bivirkningene som sykdommen kan forårsake er også variert. På den ene siden er det fysiske problemer som opphopning av væsker i kroppens vev, infertilitet eller strukturelle problemer i hjertet. På den annen side er det psykologiske effekter som Noonan syndrom kan forårsake hos barn, for eksempel sosiale problemer på grunn av mangel på selvtillit på grunn av deres fysiske problemer.

Diego Fernández. Redaktør av Guiainfantil. com