10 Sjeldne sykdommer som påvirker barn

Hva er sjeldne sykdommer? Dette er de som har lav forekomst i befolkningen, det vil si, som påvirker et svært begrenset antall personer. En sykdom anses sjelden når den bare rammer mindre enn 5 personer i 10 000 innbyggere. Selv om få mennesker lider av en sjelden sykdom, er mange ansett som sådan, i henhold til Verdens helseorganisasjon , er det rundt 7000 globale sykdommer som påvirker 7% av barn og voksne rundt om i verden.

Hva er sjeldne sykdommer? Dette er de som har lav forekomst i befolkningen, det vil si, som påvirker et svært begrenset antall personer. En sykdom anses sjelden når den bare rammer mindre enn 5 personer i 10 000 innbyggere.

Selv om få mennesker lider av en sjelden sykdom, er mange ansett som sådan, i henhold til Verdens helseorganisasjon , er det rundt 7000 globale sykdommer som påvirker 7% av barn og voksne rundt om i verden.

Sjeldne sykdommer som barn opplever

Foreldrene i barn med sjeldne sykdommer er stor, siden det er få behandlinger eller undersøkelser for dem og noen ganger pleier å være isolert. Imidlertid skal de forsøke å koble seg til andre, sier Paloma Tejada, kommunikasjonsdirektør for European Organization for Rare Diseases (EURORDIS), en allianse av pasientorganisasjoner og mennesker som er aktive innen sykdommer, ikke-statslige og regissert av pasientene

Kjenner du til en sjelden sykdom? Dette er bare en liten liste med 10 av dem som vanligvis påvirker barnet fra før fødselen, så de har en genetisk komponent:

1. Moebius syndrom : to kraniale nerver er ikke fullt utviklet. Disse nervene er ansvarlige for blinkende, sidebevægelse av øynene og ansiktsuttrykk, slik at det forårsaker lammelse på ansiktet. Dette medfører kramper, talevansker og uttaleproblemer.

2. Gilles de la Tourette syndrom : det er kjent som sykdommen i tics og barna som lider av det, utfører raske og ufrivillige bevegelser av musklene og ufrivillig produksjon av støy og ord.

3. Aase syndrom : Det er arvelig og preges av en anemi forårsaket av en endring i beinmarg og forbundet med ledd- og skjelettmisdannelser.

4. Hemofili : det er vanskelig for blodet å koagulere. Barnene som har det, har arvet det fra foreldrene sine, og det er ingen kur for det, selv om den konstante omsorg og oppmerksomhet gjør det mulig for dem å lede et normalt liv.

5. Cystisk fibrose : Dette er en kronisk og arvelig sykdom som påvirker kjertlene som produserer ytre sekresjoner og forårsaker en fortykkelse av slim og hindring av rørene som transporterer den.Lungene, fordøyelsessystemet, leveren, bukspyttkjertelen og reproduksjonssystemet er organene mest skadet av denne økningen i viskositeten.

6. Albinisme : skyldes mangler i syntesen og fordelingen av melanin. Det er preget av depigmentering av hud, iris og retina. De er barn som ikke har noe pigment i håret eller i øynene.

7. Prader Willi syndrom : er tilstede fra fødselen og påvirker mange deler av kroppen. Barn som lider av det er overvektige og har dårlig muskel tone. Det påvirker også den mentale kapasiteten og kjønnskjertlene som ikke produserer hormoner.

8. Rett syndrom: påvirker for det meste jenter og manifester i løpet av det andre året av livet. Det viser en forsinkelse i oppkjøpet av språk- og motorkoordinasjon.

9. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome : er en sjelden genetisk sykdom preget av akselerert aldring av barn. Barn blir født sunn, men etter noen måneder viser sykdommen sin side, og gir barnet utseendet til en gammel mann.

10. Hydrocephalus : cerebrospinalvæske oppbygges i skallen og legger press på hjernens vev. Dette gjør hodet større enn vanlig.

Kilde : Orphanet, ERDF og WHO