Syndrome: tidlig diagnose på graviditet
The syndrom er en lidelse genetisk forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. trisomy 21, som er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av en varierende grad av kognitiv svikt og et eiendoms fysiske egenskaper som gir en gjenkjennelig del av barnet berørt med syndromet oppstår ned. Årsakene til det kromosomale overskudd av Downs syndrom er fremdeles ukjent, selv om det er statistisk relatert til en alder på over 35 år.
The syndrom er en lidelse genetisk forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. trisomy 21, som er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av en varierende grad av kognitiv svikt og et eiendoms fysiske egenskaper som gir en gjenkjennelig del av barnet berørt med syndromet oppstår ned. Årsakene til det kromosomale overskudd av Downs syndrom er fremdeles ukjent, selv om det er statistisk relatert til en alder på over 35 år. Barn med Downs syndrom
er forutsett til å lide noen hjertepatologier, fordøyelses- og endokrine system , på grunn av overskytende proteiner syntetisert av det ekstra kromosomet. Vanlige funksjoner inkluderer en merkelig fysiognomi, mangel på generalisert muskelton, en variabel grad av kognitiv funksjonshemning og en forsinkelse i vekst.
Tidlig diagnostisering av Downs syndrom i løpet av graviditeten
Risikoen for Downs syndrom barnet kan bestemmes på et tidlig stadium med trippel screening og
ultralyd i første trimester som måler nuchal translucency. Begge testene kan gi positive markører, men sikkerheten til Downs syndrom er bare oppnådd etter en amniocentese som analyserer, gjennom en prøve av føtal amniotisk væske, det genetiske materialet. Krionisk villusanalyse kan diagnostisere Downs syndrom
eller bekreft oftere at det ikke er tilstede. Som både fostervannsprøve og analyse av chorion villi er prosedyrer bære en liten risiko for infeksjon eller foster tap, vanligvis de tilbys bare til kvinner som sjansene for å ha en baby med defekter i kromosom fødsel eller annet er større av det normale. leger ofte foreslår å utføre en amniocentesis når en kvinne har en unormal testresultat alfa-fetoprotein (AFP), en blodprøve som er gjort omkring den 16. uke av svangerskapet.
Denne testen kan oppdage nærvær av Downs syndrom i ca 35 prosent av tilfellene. En nyere versjon av denne testen, som måler AFP og også nivåene av to graviditetshormoner, kan tilsynelatende oppdage nærvær av Downs syndrom i ca 60 prosent av tilfellene.Imidlertid tjener disse blodprøverne ikke til å diagnostisere syndromet definitivt, siden de bare er foreløpige analyser som indikerer behovet for en amniocentese. Generelt er sjansene for å unnfange en annen baby med Downs syndrom i hver etterfølgende graviditet 1 prosent, pluss moderens egen risiko i henhold til hennes alder. Men
hvis det første barnet har Downs syndrom, øker sjansene for at et annet barn med Downs syndrom er sterkt . Vanligvis, når en baby er mistenkt for å ha Down-syndrom, tar leger en prøve av blodet for å utføre en kromosomanalyse (kalt karyotype). Denne testen brukes til å avgjøre om barnet har Downs syndrom og å identifisere den tilsvarende kromosomale abnormiteten. Denne informasjonen er viktig for å bestemme risikoen for foreldrene i fremtidige svangerskap. På denne måten kan foreldre sendes til en genetisk spesialist som kan forklare resultatene av denne analysen i detalj og angi risikoen for dette fenomenet igjen i en annen graviditet. Hvem har størst risiko for å ha en baby med Downs syndrom?
Par som allerede har hatt en baby med Downs syndrom, mødre eller foreldre hvis kromosom 21 er omorganisert og mødre over 35 år er mest utsatt. Risikoen for Downs syndrom øker med den gravide moderens alder. Dermed er omtrent en av hver 1. 250 barn i fare for å bli født med Downs syndrom i en 25 år gammel kvinne. Denne risikoen øker imidlertid til en i 952 i en alder av 30 år, og fortsetter å øke til en i 378 barn når moren når 35 år. I alderen 40 år øker risikoen for å ha en baby med Downs syndrom til en av hver 106 babyer.
Kilder:
- Catalan Foundation for Down Syndrom - Valencia Down Syndrom Foundation - spanske Foreninger - Internasjonale foreninger
