Sjeldne sykdommer hos barn. Kjennetegn og symptomer

Sjeldne sykdommer er en gruppe av sykdommer som påvirker få mennesker, De fleste av dem er født på grunn av deres genetiske natur, og er ansvarlig for 35 prosent av dødsfallene som skjedde i løpet av det første år av livet. Professor María Teresa García Silva , koordinator for Enhet for MITOKONDRIELLE og metabolske sykdommer arvelige sykdommer, Pediatric Enhet for sjeldne sykdommer Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, forklarer i dette intervjuet gitt til GuaInfantil.

Professor María Teresa García Silva , koordinator for Enhet for MITOKONDRIELLE og metabolske sykdommer arvelige sykdommer, Pediatric Enhet for sjeldne sykdommer Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, forklarer i dette intervjuet gitt til GuaInfantil. Hva er kjennetegn ved sjeldne sykdommer hos barn , deres symptomer og hva foreldrene kan gjøre.

Egenskaper og symptomer på sjeldne sykdommer hos barn

Hva er de mest relevante egenskapene ved sjeldne sykdommer hos barn? Den felles trekk er sjeldne sykdommer som er sjeldne i befolkningen, det vil si forekomsten av hver av disse sykdommene i populasjonen er mindre enn 5 per 100 000. Disse patologiene er svært heterogene og mangfoldige. Har noen egenskaper som skiller dem fra resten

- Diagnosen er vanligvis kompleks og krever svært spesialisert kunnskap og teknikker eller er spesielt komplisert (noen ganger nødvendig test bare utføres på noen få sentre).

- De krever en svært spesialisert medisinsk behandling og krever deltakelse fra flere spesialiteter og disipliner

- De er vanligvis alvorlig , kroniske og ofte invalidiserende sykdommer krever ofte spesiell omsorg, komplisert og langvarig .

Er det sant at det er en forsinkelse i diagnosen mellom 5 og 10 år? Bare ca 250 sykdommer er tildelt en kode i den internasjonale klassifiseringen av sykdommer (ICD) fra Verdens helseorganisasjon, noe som gjør det enda vanskeligere å adressere. Noen ganger er de lite kjente sykdommer, men andre ganger er de kjent, men på grunn av deres infrekvens, i klinisk praksis, blir de ikke tatt i betraktning som en første diagnose. Som en konsekvens, hvis sykdommen er alvorlig og utvikler seg raskt uten behandling, kan det føre til død av nyfødte eller etterfølgere.Dette skjer med klassisk galaktosemi, som ikke er inkludert i neonatal screening av noen autonome samfunn, forekomsten er: 1: 50 000. Behandlingen består i å lage et spesielt diett, undertrykke umiddelbart og for livet, galaktose, komponent av melk og matkilder til galaktosderivater. Med denne enkle behandlingen utvikler sykdommen fordelaktig.

Hvilke symptomer kan få foreldre mistenker at deres barn har en sjelden sykdom? Generelt må du tenke på dem når symptomene eller "sammensetningen av symptomer" ikke er typiske for noen annen sykdom eller det er en uforklarlig tilknytning av symptomer. I barndommen skal det bemerkes at mange medfødte metabolske feil forekommer med fordøyelses- og nevrologiske symptomer, enten kronisk eller med akutte faser, som legen går.

Fra hvilken alder kan det oppdages en sjeldne sykdom? Symptomer kan være tilstede fra fødselen, selv i føtallivet. Men de kan dukke opp i alle aldre, spesielt i de to første årene av livet. Når du tenker på disse sykdommene og ser etter dem, kan de diagnostiseres, selv i føtal livet, selv om det er vanskeligere fordi studiene som skal utføres i disse periodene, er mye mer komplekse. På den annen side er det sant at noen ganger vet legen at han ser en pasient med RE (fordi det er lignende familiefeil uten diagnose, eller fordi det er en undersøkelse som antyder dette). Generelt brukes forskere og henvisningssentre med ER-eksperter, men likevel kan det ikke oppnås en etiologisk diagnose.

Hva er de viktigste problemene for familier med barn med en sjelden sykdom? Frustrasjon, angst, ensomhet og følelse av isolasjon er svært vanlige. Men i tillegg er sosioøkonomiske problemer lagt til, og gitt sykdommens kronikk og ubehøvlede behov: rehabilitering, fysioterapi, spesielle ortopediske tiltak, spesialundervisning, taleterapi og mange flere. Hvis medisinske prosedyrer er diversifiserte og et stort antall konsultasjoner trengs, er konsekvensene på arbeidet svært alvorlige. De krever ikke bare medisinsk behandling, men også psykologisk og sosial støtte, og ofte ernæringsmessige tiltak. Sistnevnte er helt essensielle i mange medfødte feil i stoffskiftet.

Hvem skal foreldre til barn med sjeldne sykdommer gå til? De bør konsultere sine barneleger, og de vil henvise de mistenkte barna til spesialiserte sentre, avhengig av symptomene de har.

Hva er de viktigste nyhetene i undersøkelsen av sjeldne sykdommer? I løpet av de siste årene er det gjort mange framskritt, det legges vekt på disse sykdommene, og det gjøres en innsats for å takle dem. Det jobber på mange felt samtidig: medisinsk, sosial, forskning og nye behandlinger.Takket være forbedret laboratorieteknikker og bedre kunnskap om hver sykdom, har økt antall diagnoser. Utviklingen av nye teknologier, særlig massespektrometrisk tandem og plattformenes High Performance "for mutasjonsanalyse er gjort mulig som kan detektere mer enn 50 forskjellige genetiske sykdommer i en enkelt blodprøve papir nyfødt født.

Det er sant at det er to kategorier av påviselige genetiske sykdommer; en forholdsvis liten og godt kjent av dem medgjørlig gruppe, og andre potensielt større gruppe som består av sykdommer lite kjente og noen ubehandlede. Men når diagnosen, kan det foretas genetisk veiledning, fosterdiagnostikk, og gå videre til et best mulig behandlingstilbud. Med alle vitenskapelige fremskritt og fremgang i kunnskap om sykdommer, med sikte på å finne mer effektive behandlinger, men ikke helbredende for visse sykdommer, har de bedre livskvaliteten for de berørte.

Marisol Ny . Guiainfantil. com