Cystisk fibrose hos barn

The cystisk fibrose er et genetisk sykdom hyppig i det kaukasiske rase. Det påvirker 1 / 2500-5000 levende nyfødte. Det er sekundært til endringen av et gen som heter CFTR, som koder for produksjon av et protein som også kalles CFTR. Dette proteinet er i cellemembranen, og regulerer passasjen av molekyler kalt ioner inn i cellen.

The cystisk fibrose er et genetisk sykdom hyppig i det kaukasiske rase. Det påvirker 1 / 2500-5000 levende nyfødte. Det er sekundært til endringen av et gen som heter CFTR, som koder for produksjon av et protein som også kalles CFTR. Dette proteinet er i cellemembranen, og regulerer passasjen av molekyler kalt ioner inn i cellen.

Cystisk fibrose er en sjelden, kronisk og arvelig sykdom som også manifesterer seg i barndommen. Det påvirker hovedsakelig lungene og fordøyelsessystemet.

Årsaker til cystisk fibrose hos barn

Når dette proteinet (CFTR), til stede i cellemembranen, feilfunksjoner, produsert en Dehydrert sekreter og tykk , nylig blokkerer kjertel det genererer dem. Dermed påvirker det bukspyttkjertelen, lungene, tarmene, leveren, bihulene for nasaler, kjønnsvevene, etc. Interessant er alle sekreter tørr, bortsett fra svette, som forekommer i overskudd. Vanligvis foreldrene til disse barna, når de kysser dem, kommenterer at de vet hvordan de skal saltes.

Symptomer og diagnose av cystisk fibrose hos barn

De viktigste kliniske manifestasjoner er sekundære til dårlig funksjon av pankreas (ikke fordøye mat, så vektøkning er utilstrekkelig) og respiratoriske problemer. Lungekommentarer bestemmer overlevelse av disse pasientene. Dermed er dilatasjoner av bronkialrørene, bronkitt, pneumonier, etc. hyppige.

Diagnosen inkluderer ulike tiltak, for eksempel svetteprøven eller den genetiske studien . Det er et program for tidlig oppdagelse av saker som fungerer på enkelte steder (for eksempel i Madrid, Spania). Det er gjort gjennom neonatal screening (kjent som "hæltest").

Behandling av cystisk fibrose hos barn

Behandling innebærer en tverrfaglig tilnærming (gastroenterologer, pulmonologer, rehabilitatorer, ernæringsfysiologer). Det finnes spesifikke enheter som skiller seg ut på forskjellige sykehus, for eksempel Hospital Doce de Octubre, i Madrid (Spania). I dag blir overlevelsesratene bedre og bedre.