Angelmans syndrom hos barn

Angelmans syndrom er en sjelden sykdom, hvis viktigste fysiske kjennetegn kanskje det er et nesten permanent smil , som gir disse barna et godt utseende. Nøyaktig av denne grunn har de blitt kalt marionettbarn. betraktet som en sjelden sykdom, Angelman syndrom er en neurodevelopmental lidelse som rammer 1 i 10 000 eller 20 000 barn som er født.

Angelmans syndrom er en sjelden sykdom, hvis viktigste fysiske kjennetegn kanskje det er et nesten permanent smil , som gir disse barna et godt utseende. Nøyaktig av denne grunn har de blitt kalt marionettbarn.

betraktet som en sjelden sykdom, Angelman syndrom er en neurodevelopmental lidelse som rammer 1 i 10 000 eller 20 000 barn som er født.

Årsaker til Angelmans

Årsaken er genetisk syndrom, og i de fleste tilfeller ikke er arvelig, det vil si, det skjer tilfeldig. Det er fordi det er en funksjonsfeil i et gen (UBE3A), mors kromosom 15. Det vil si at disse barna, i stedet for at begge kromosomene 15, en fra far og en fra moren, har en total eller delvis fravær av maternal kromosom 15, hvor dette genet er lokalisert. I det siste har det blitt oppdaget at dette genet (UBE3A) er det som forårsaker syndromet.

7 egenskaper til Happy Child Syndrome

1. Det er en betydelig mental retardasjon, noe som innebærer at disse menneskene ikke kan være autonome. Det vil si, de trenger, i de aller fleste tilfeller, hjelpe med å spise, toalettbesøk, påkledning, flytte rundt ... og i alle fall kan de leve selvstendig. Hvis de bestod en etterretningstest, ville den være lik ved ca. 3 år eller mindre.

2. De har vanskeligheter med sine bevegelser, tremor, en svingende, ustabil, ubehagelig spasertur. De holder vanligvis hendene opp når de går, som om de fladder. Din fine motoriske ferdigheter er også berørt.

3. I en høy prosentandel lider de forskjellige typer epilepsi, som ikke alltid lett kontrolleres.

4. Drømmen er endret, noe som betyr at det er barn som kan sove bare 3 timer. Dette er et svært alvorlig problem, både for utviklingen av barnet og for sameksistens hjemme.

5. De har en overaktiv oppførsel og er veldig lett spennende, med svært korte oppmerksomhetstider.

6. Hans personlighet er elskverdig, kjærlig, smilende og veldig lett for latter. Deres latter er veldig smittsom og gjør at de som er sammen med dem, ikke kan unngå sine egne. Faller et glass vann, for eksempel, kan være det morsomeste i verden.

7. Nesten totalt mangel på tale. Det er barn som kan si noen ord, men i intet tilfelle er det det viktigste kommunikasjonssystemet.Disse barna må kommunisere med bevegelser, tegn eller bilder, som antyder fravær av ord. Og dette må læres til dem fra en ung alder. Det er stor kommunikasjonsproblemer, med autistiske funksjoner, noe som gjør at læring av alternative kommunikasjonssystemer (med tegn eller bilder) enda mer komplekst.

Healing håper hos barn med Angelman syndrom

Dette syndromet har ingen kur i dag , men det foregår mye forskning, hvorav noen er svært lovende. Selv om det er en sjelden sykdom, og som vanlig ville være at det ikke var gjenstand for forskning, er fordelen av Angelman syndrom at det er et enkelt gen berørt. Og det virker som om dette genet er relatert til andre sykdommer eller forstyrrelser, som Parkinsons eller Autism Spectrum Disorder. Så det er flere laboratorier og universiteter rundt om i verden som undersøker ulike behandlingsformer.