Sjeldne sykdommer under svangerskap

A sjelden sykdom, som navnet antyder er en betingelse at påvirker en svært begrenset mengde av befolkningen (anslått til 1 av 2000 personer). De påvirker vanligvis mennesker fra fødselen (selv om det kan forekomme i et hvilket som helst stadium av livet), og på grunn av deres lave frekvens er årsakene, evolusjonen eller behandlingen ofte ikke kjent.

A sjelden sykdom, som navnet antyder er en betingelse at påvirker en svært begrenset mengde av befolkningen (anslått til 1 av 2000 personer). De påvirker vanligvis mennesker fra fødselen (selv om det kan forekomme i et hvilket som helst stadium av livet), og på grunn av deres lave frekvens er årsakene, evolusjonen eller behandlingen ofte ikke kjent. Kan en kvinne med en sjelden sykdom lykkes med å oppnå graviditet? Hvilken risiko er det for å overføre til barnet din samme sykdom?

Sjeldne sykdommer i svangerskapet

80% av sjeldne sykdommer har en genetisk komponent. Disse sykdommene kan arves eller skyldes en kromosomal anomali (for eksempel tap eller gevinst av genetisk materiale).

Noen av disse sjeldne sykdommene kan også skyldes eksponering for teratogene stoffer (kjemikalier, giftige stoffer, stråling, ...) under graviditet eller på grunn av miljøfaktorer.

Det er anslått at 6 til 8% av verdens befolkning påvirkes, mer eller mindre. I Spania er over 3 millioner rammet av en eller annen type sjeldne sykdommer.

Mange av de berørte kan ikke være i stand til å føre et normalt liv, men hva skjer når en kvinne med sjeldne sykdommer forblir eller ønsker å bli gravid?

Bli gravid og ha en sjelden sykdom

Hver kvinne er forskjellig, og hver graviditet er unik. På grunn av særegenheter hos kvinner med sjeldne sykdommer kan deres svangerskap anses risikabelt (alt avhenger av sykdommen, vi husker at det er et bredt spekter). Så det er sannsynlig at kontrollene som kvinner utsettes se mer omfattende enn det som lav-risiko svangerskap, med hyppigere gynekologen og de ulike spesialister som bærer bryst patologi egne besøk.

og fødsel kan programmeres til en bestemt dato, for å kontrollere symptomene, og har tilgjengelig alt som er nødvendig for mor og baby er trygge.

Det er svært vanlig for kvinner med sjeldne sykdommer å ta medisiner for å kontrollere symptomene, eller for å redusere ubehag. Oftest er disse stoffene teratogens (forårsaker fødselsskader) og moren bør slutte sitt inntak under graviditeten , eller i det minste for et par måneder.Av samme grunn, til mødre som trenger visse legemidler føler seg bedre og er ikke kompatible med ammingen når babyen er født bør velge kunstig fôring.

Noen sjeldne sykdommer som påvirker graviditet

Omtrent 50% av sjeldne sykdommer har nevrologiske symptomer. Mer enn halvparten av disse sjeldne sykdommene påvirker barnets befolkning. De fleste av dem er ganske alvorlig og invalidiserende (i 65% av pasientene), degenerative, kronisk eller direkte dødsfall (50% av tilfellene).

5 vanligste sjeldne sykdommer er: ductus arteriosus, systemisk lupus erythematosus, Noonans syndrom, fedme på grunn av melanokortinreseptoren mangel, medfødt bilateral fravær av vas deferens.

Noen sjeldne sykdommer utelukke kvinner graviditet , enten ufruktbarhet eller med gjentatte aborter. Imidlertid er graviditet ikke umulig, og tatt med strenge kontroller er det mest sannsynlig at svangerskapet vil komme til en slutt som normalt.

For å vite mer kan du gå til FEDER (spansk føderasjon av sjeldne sykdommer).