Du trenger å vite genetisk screening

Alle gravide ønsker Barnet ditt er født sunt, uten misdannelser eller genetiske sykdommer. Og er det en av foreldrenes største frykt for at barnet er født med Downs syndrom. En risikofaktor er at mor over 35 år, men ikke den eneste som påvirker barnet kan presentere kromosomavvik som Downs syndrom, Patau, Edwards og Turner.

alle gravide ønsker Barnet ditt er født sunt, uten misdannelser eller genetiske sykdommer. Og er det en av foreldrenes største frykt for at barnet er født med Downs syndrom.

En risikofaktor er at mor over 35 år, men ikke den eneste som påvirker barnet kan presentere kromosomavvik som Downs syndrom, Patau, Edwards og Turner. Det er derfor trippeltesten, kombinert test eller trippel screening , kan praktiseres til gravide kvinner i alle aldre.

Hva er genetisk screening

genetisk screening er et legeme av bevis, kors, registrere om lag 90 prosent av kromosomale abnormaliteter i babyen. Hans fulle navn er føtal genetisk screening i den tredje fjerdedel søking og analyse av genetiske misdannelser tidlig . Det er også kjent som trippeltest eller kombinasjonstest. Eksamen utføres både i mor og barn mellom uke 11 og 14 av svangerskapet.

Den gravide kvinnen blir først gitt blodprøver for å måle hormonene hennes moderkropp produserer. Større eller mindre produksjon av disse hormonene kan indikere tilstedeværelsen av en genetisk abnormitet hos barnet.

Etter blodprøven, etter 3 eller 4 dager, er en abdominal ultralyd planlagt og utført. I det den eksakte størrelsen på babyen, væsken som finnes bak nakken, bein av baby, spesielt hvis nasal bein eksisterer eller ikke, og s er kontrollert og gjennomført en grundig undersøkelse av deres anatomi.

Kvinnenes alder og resultatene oppnådd i blodprøven og i ultralydet, krysses og analyseres ved hjelp av en programvare som måler fostrets risiko. Hvis, etter analysen, mistenker legen at babyen kommer med en anomali, blir det gitt fullstendig rådgivning til foreldrene sine. De kan bestemme seg for en mer invasiv metode som amniocentese for å oppnå mer nøyaktig informasjon eller en chorionisk villusbiopsi.

Den første trimester genetiske screeningen er ikke invasiv og gir ikke risiko for mor eller barnet. Det kan imidlertid bare utføres i de nevnte svangers ukene, fordi egenskapene eller markørene som måles, vises på denne tiden av svangerskapet og forsvinner deretter.

Det anbefales å gjennomføre en ny studie i uke 20 til uke 23 for å utelukke en minimumsandel av genetiske endringer som ikke oppnår deteksjon i denne testen.